Zidentyfikowano 13 nowych mutacji genów związanych z chorobą Alzheimera. Aby w pełni czerpać z tego postu, polecam obejrzeć wideo o podłożu genetycznym choroby.

Do tej pory znaliśmy 4 geny zwiększające ryzyko wczesnej postaci choroby Alzheimera i jeden allel genu zwiększającego ryzyko wystąpienia sporadycznej postaci choroby (tej najczęstszej)

Aby odkryć już znane nam geny, naukowcy stosowali GWAS, czyli metody, dzięki której identyfikujemy, gdzie na chromosomie znajduje się gen powiązany z cechą, którą badamy (za którą najczęściej jest odpowiedzialnych wiele genów). Badając genom różnych ludzi z daną cechą, identyfikuje się te najbardziej powtarzalne zapisy. Nie wykrywa on jednak rzadkich wariantów genów.

Do tego odkrycia naukowcy użyli metody WGS, która skanuje całość genomu, nie pomijając rzadkich, trudno widocznych fragmentów. Przebadano 2247 osób; zarówno tych bez choroby Alzheimera, tych obciążonych nią genetycznie, jak i chorych. 13 nowo odkrytych wariantów genu są ściśle powiązane z neuroplastycznością mózgu, o której dowiecie się więcej w kolejnych postach.

Co da odkrycie tych genów? Potencjalnie stanowi materiał do opracowania terapii genowych, leków i przede wszystkim głębszego poznania biologii choroby.

Co sądzicie o tym odkryciu? Chcielibyście dowiedzieć się o tym więcej? Dajcie znać w komentarzach! Dziękuję za przeczytanie